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系统性硬化症及其实验室检查表现
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来源：检验医学专题网 加入日期：2008-08-01 |
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系统性硬化症（systemic sclerosis，SSc）是一种全身性结缔组织病，其特点是胶原增生、炎症细胞浸润、血管阻塞、缺血性萎缩、免疫异常等。该病最初被命名为硬皮病，以突出其皮肤受损的特征，后来改名为进行性系统性硬化症，则旨在强调其累及多个系统的性质，但由于病情未必都是进行性，所以现在称之为系统性硬化症。该病发病与遗传背景、性别、化学品与药物及免疫异常有关。其性病机制牵涉到纤维母细胞功能亢进、内皮细胞的激活与损伤及免疫功能失调。该病的病损常涉及血管、皮肤、消化道、肾、肺等组织的病理改变。其临床表现常有起病隐袭，常先出现雷诺现象，手指肿胀僵硬或关节痛、关节炎。临床研究表明大约80%的雷诺现象患者是由于SSc，皮肤病变最初表现为水肿，继之为硬化，此期皮肤增厚变硬如皮革，紧贴于皮下组织，不能提起，呈现蜡样光泽。最后为萎缩期，皮肤光滑而细薄，紧贴于皮下骨面，皮纹消失，毛发脱落。 |
硬皮部位常有色素沉着，间以脱色白斑，也可有毛细管扩张，以及皮下组织钙化，面部皮肤受损造成正常面纹消失使面容刻板，张口困难。该病在消化系统表现为食管下端功能失调引起咽下困难，由于括约肌受损常发生反流性食道炎，引起烧灼感。肺部病变主要表现为间质纤维化。心脏受累表现为心脏增大，心力衰竭，心律失常，肺动脉高压导致肺心病。另外尚可出现关节炎、腱鞘炎、肌病、肾病等。
该病根据皮肤受累范围可分为弥漫型、局限型及重叠型。
实验室检查发现：
血沉正常或轻度升高，半数有高丙球蛋白血症。
有将近1/3的患者类风湿因子（RF）阳性，70%患者抗核抗体阳性。抗Scl-70抗体（抗原为局部同分异构酶）为弥漫型SSc的标记抗体，见于50%-60%的患者。抗着丝点抗体（抗原为着丝点DNA）为局限型SSc的标记抗体，见于约20%的患者。抗核仁抗体约出现在30%-40%患者，弥漫型者阳性率较高。抗RNP、抗SSA亦有时出现，但很少有出现抗双链DNA抗体阳性者。
诊断：
该病诊断一般不困难，SSc的特点是硬皮，雷诺现象、内脏受累，特异性抗核抗体。但应与其它引起雷诺现象及硬皮病样的结缔组织病进行鉴别。1980年美国风湿病学会制订了SSc分类标准：凡具备以下一个主要指标或两个次要指标的均可以诊断为SSc。
主要指标：近端硬皮：对称性手指及掌指或跖趾近端皮肤增厚，紧硬，类似病变亦见于整个四肢、面、颈、躯干等。
次要指标：
1.硬指：上述皮肤改变仅限于手指。
2.指端可凹性结疤或指垫变薄。由于缺血指端有下陷区，指垫组织丧失。
3.肺底部纤维化：无原发性肺疾患者双肺底部出现网状线索、结节、密度增加，亦可呈弥漫斑点或蜂窝状。
该病还应与局部性硬皮病、弥漫性筋膜炎伴嗜酸性粒细胞增多、混合性结缔组织病及其它由化学物或毒物引起的硬皮样综合症进行鉴别。
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