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利用新光谱测定法检测人类致癌基因突变

来源：检验医学专题网       加入日期 2008-04-04

高通量色谱基因型分析技术是一种灵敏的，准确的检测DNA中单核苷酸多肽性（SNP）方法。但该方法主要被用来了解正常个体与疾病相关的基因中，单个核苷酸是如何改变的，研究者用该方法来寻找致癌基因中已知的点突变。 

他们在多种类型的肿瘤中，选择含有“明显激活突变”的已知致癌基因。在许多例子中，肿瘤生物学是在突变周围发生的，所以如果你抑制致癌基因，那么肿瘤就会变小，Dr. Garraway认为，c-kit酪氨酸激酶可以驱使胃肠间质肿瘤(GISTs)的发生，某些表皮生长因子（EGFR）突变与肺癌的发生有关。这些癌可以分别用Gleevec和Tarceva射靶疗法来治疗，这样就关闭了侵袭的肿瘤基因。 

实验包括大量的新鲜或冷冻肿块，首先扩增其DNA，然后扫描了17个肿瘤基因的250个已知突变。（其中包括ras，ESFR，pi3和c-kit酪氨酸激酶。）为了检测基因型的效果，研究小组实验了代表15中不同癌症类型的1000多个肿瘤，然后用传统的DNA测序法或者其他的方法对鉴定的一半突变进行了校正。他们发现，用高通量色谱法鉴定的突变92%以上都是有效的，人们认为有些不同不是由于高通量色谱方法造成的，而是烦琐的测序实验的限制造成的。 

    Dr. Garraway补充说，高通量色谱实验提供了不同于正在发展的肿瘤微点阵基因表达的信息。“这些实验依据于基因表达，而这可以从基因组中直接看出问题。